Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультированиеЗачем нужна консультация врача-генетика и когда в этом есть необходимость.
Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).
Методы медико-генетического консультирования

1. Изучение родословной или генеалогический метод генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.

Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем, генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

2. Исследование хромосомного набора будущих родителей

Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения.

3. Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.
Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:
* возраст беременной 35 лет и старше;
* в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
* родители являются носителями хромосомных перестроек;
* имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
* при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.
Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.
Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.
Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.
Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.

4. Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
* Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.
* Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.
* Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
* Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.

В качестве скрининговых методов на сегодняшний день используются эхографические исследования беременных (УЗИ) и гормональные исследования крови беременных (так называемые «биохимические маркеры» пренатальной патологии плода). Известно, что УЗ-исследования позволяют выявлять около 70% всех аномалий развития плода. При этом возможности УЗ-диагностики ограничиваются выявлением только структурных нарушений плода, тогда как не все хромосомные и генные заболевания проявляются анатомическими пороками и, следовательно, не могут быть диагностированы эхографически.
Совместное использование УЗ-диагностики и определение биохимических маркеров позволяет увеличить процент выявления синдрома Дауна до 90% во время беременности. Комплексное использование двух подходов помогает уточнить группы риска беременных, которым показана последующая расширенная, чаще всего, инвазивная диагностика.
На сегодняшний день в лабораторной диагностике разработаны и уже активно используются в практике медицинских учреждений методы пренатальной диагностики патологии плода по биохимическим маркерам в 1-ом и 2-ом триместре беременности. С этой целью в крови беременных женщин определяют гормоны: свободный бета-ХГЧ и ПАПП-А-белок — так называемый «двойной тест», ХГЧ, АФП, НЭ — так называемый «тройной тест» — с последующим расчетом риска появления патологии.
«Двойной тест»: Свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин) является лучшим (чем общий ХГЧ) маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 11–12 неделе беременности, а затем снижается в связи развитием плаценты.
ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А) синтезируется плацентой, его уровень резко увеличивается при беременности. Он считается лучшим гормональным маркером 1-ого триместра беременности для диагностики синдрома Дауна. Рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 9–14-ая неделя беременности (оптимально 10–13-ая неделя). Таким образом, использование «двойного теста» оптимально в первом триместре беременности.
«Тройной тест»: Основными маркерами для пренатальной диагностики 2-ого триместра беременности традиционно являются гормоны ХГЧ, АФП и свободный эстриол.
АФП (альфа-фетопротеин) — это вещество, которое вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной женщины. В случаях, когда у плода имеются некоторые тяжелые пороки развития (черепно-мозговые или спинномозговые грыжи, называемые дефектами закрытия нервной трубки, а также незаращение передней брюшной стенки и т.д.) анализ показывает значительное повышение уровня АФП в крови матери. И, наоборот, при синдроме Дауна у плода, уровень АФП в крови матери сильно снижается.
Для ХГЧ (хорионический гонадотропин) и НЭ (неконъюгированный (несвязанный, свободный) эстриол) рекомендуемые сроки тестирования пациенток — 14–21-ая неделя беременности (оптимально 16–20-ая неделя). Таким образом, использование «тройного теста» оптимально во втором триместре беременности.
Все перечисленные биохимические исследования проводятся из сыворотки крови, взятой натощак, как обычные гормональные исследования. Результат выдается в обычном режиме через 3–4 дня или в срочном режиме «CITO» в этот же день.
Показания
1. Возраст беременной 35 лет и больше. Возраст мужа 40 лет и больше.
2. Наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития.
3. Наличие в анамнезе детей с:
* наследственными заболеваниями обмена
* наследственными заболеваниями, связанными с полом
* врожденная гиперплазия коры надпочечников
* врожденные пороки развития – изолированные или множественные
* хромосомные заболевания
* умственная отсталость
* мертворождения
4. Наличие выше названной патологии у близких родственников
5. Кровный брак
6. Привычное невынашивание беременности не установленного генеза
7. Неблагоприятные влияния в ранние сроки беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментов).
8. Осложненное течение беременности (угроза прерывания с ранних сроков, которая не поддается терапии, многоводие, маловодие).
9. Патология плода, выявленная при УЗИ.
10. Изменения показателей скрининговых факторов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадоторопина, эстриола.
11. Наличие у супругов вредных факторов, связанных с профессией.
12. Первичная аменорея, нарушения менструального цикла, невыясненного генеза.
13. Семьи с бесплодием.

Если диагностируется хромосомная патология плода или врожденные пороки развития то консилиумом решается вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.


Статья о Медико-генетическое консультирование



Здесь вы можете прочесть статью Медико-генетическое консультирование, абсолютно бесплатно. А если вам очень понравилась она, можете почитать статьи нахъодящиеся ниже, они с той же категории Разное
Статьи похожие на Медико-генетическое консультирование:
УЗИ во время беременности УЗИ во время беременности
Во время беременности женщина постоянно находится под врачебным контролем и подвергается множеству исследований и осмотров.У многих будущих мам от такого пристального «внимания» нарастает внутренний п ... Читать

УЗИ во время беременности УЗИ во время беременности
Во время беременности женщина постоянно находится под врачебным контролем и подвергается множеству исследований и осмотров.У многих будущих мам от такого пристального «внимания» нарастает внутренний п ... Читать

Фолиевая кислота для предупреждения пороков развития Фолиевая кислота для предупреждения пороков развития
Медицине известно множество причин, которые могут неблагоприятным образом сказаться на внутриутробном развитии малыша и приводить к формированию пороков. Примерно 3-4% всех новорожденных имеют те или ... Читать

Что такое КТГ Что такое КТГ
Во время беременности женщина становится настоящей ходячей медицинской энциклопедией. Еще бы – хочешь, не хочешь, а приходится узнавать множество новых для себя медицинских терминов. Приходится столкн ... Читать

Что такое КТГ Что такое КТГ
Во время беременности женщина становится настоящей ходячей медицинской энциклопедией. Еще бы – хочешь, не хочешь, а приходится узнавать множество новых для себя медицинских терминов. Приходится столкн ... Читать

УЗИ: как часто и зачем это нужно, УЗИ по неделям, УЗИ плода, сроки УЗИ УЗИ: как часто и зачем это нужно, УЗИ по неделям, УЗИ плода, сроки УЗИ
Какие виды УЗИ существуют сейчас в распоряжении врачей, в каких ситуациях и для чего они ими пользуются?В нашей стране существует определенный стандарт: УЗИ будущим мамам делают на определенных сроках ... Читать

Исследования в генетическом центре Исследования в генетическом центре
Любой женщине, если она опасается, что у ребенка может быть врожденный дефект или генетическое заболевание, следует обратиться за генетической консультацией. Чаще всего за генетической консультацией о ... Читать

УЗИ: как часто и зачем это нужно, УЗИ по неделям, УЗИ плода, сроки УЗИ УЗИ: как часто и зачем это нужно, УЗИ по неделям, УЗИ плода, сроки УЗИ
Какие виды УЗИ существуют сейчас в распоряжении врачей, в каких ситуациях и для чего они ими пользуются?В нашей стране существует определенный стандарт: УЗИ будущим мамам делают на определенных сроках ... Читать

Инфекции и беременность Инфекции и беременность
Сам того не замечая, каждый человек постоянно «сотрудничает» с миллиардами микроорганизмов. И это сотрудничество взаимовыгодное. Многочисленные кокки, палочки, и грибки составляют нормальную микрофлор ... Читать

Правильное планирование беременности Правильное планирование беременности
Ты решила, что пришла пора становиться мамой. Поэтому надо осознанно подойти к выбору времени зачатия ребенка. Читаем советы врача.Следует проконсультироваться с гинекологом: врач проведет осмотр для ... Читать

Горошинки судьбы Горошинки судьбы
Что может маленькая горошинка? Оказывается, очень многое. Помните, как она помогла определить «настоя-щесть» принцессы или построить мост прямо на небо?А знаете ли вы, что горошинки стали еще и толчко ... Читать

Горошинки судьбы Горошинки судьбы
Что может маленькая горошинка? Оказывается, очень многое. Помните, как она помогла определить «настоя-щесть» принцессы или построить мост прямо на небо?А знаете ли вы, что горошинки стали еще и толчко ... Читать

Внематочная беременность и симптомы внематочной беременности Внематочная беременность и симптомы внематочной беременности
Риску внематочной беременности подвержены женщины, перенесшие ранее воспалительные заболевания органов малого таза. Частота внематочной беременности – от 1,2 до 4, 4%по отношению к общему числу гинеко ... Читать

Аборт или прерывание беременности Аборт или прерывание беременности
Аборт или преждевременное прерывание беременности в современном мире представляет собой обычное явление. Будущая мать, носящая по сердцем формирующегося ребенка, решает избавиться от него по собствен ... Читать

Знай свое детское место Знай свое детское место
После ультразвукового исследования доктор произнес фразу: "С плацентой пока все в порядке" . А теперь вы теряетесь в догадках: "Что бы это значило и что может измениться с приближением срока рождения ... Читать

Акушер - гинеколог Акушер - гинеколог
Акушер-гинеколог – специалист, решающий проблемные вопросы зачатия , вынашивания беременности и рождения ребенка, а также клинические ситуации, связанные с послеродовым периодом.Акушер-гинеколог Акуше ... Читать

Образование плаценты Образование плаценты
Плацента начинает формироваться на том месте, где произошло прикрепление зародыша к стенке матки. Этот процесс длится на протяжении 17 недель. В процессе развития плацента начинает приобретать форму о ... Читать

Выкидыш на раннем сроке: 10 самых частых причин Выкидыш на раннем сроке: 10 самых частых причин
Неутешительная статистика гласит, что около пятой части беременностей заканчивается выкидышами. Не зная зверя в лицо, невозможно его победить. В нашей статье мы поговорим о том, почему случается выкид ... Читать

Все дело в генах! Все дело в генах!
Генетика – интереснейшая наука, в той или иной мере вторгающаяся в жизнь каждого из нас: недаром же цвет глаз, форму носа и привычку хмурить бровки родители новорожденного приписывают наследственной п ... Читать

Роды при узком тазе Роды при узком тазе
Узким считается таз, когда его размеры препятствуют нормальным родам. Узкий таз встречается примерно у 15 процентов рожениц и считается одним из признаков инфантилизма, распространенного у женщин хруп ... Читать

Статьи:

Красота и здоровье:

компактная пудра, рассыпчатая пудра, бронзирующая пудра… какую выбрать?
http://s51.radikal.ru/i133/1002/e9/8269d8c53886.jpg
Нынешний рынок изобилует разнообразными средствами макияжа и ухода за кожей и телом. И разработчики пудры не отстают от этой скорости. Каждый раз балуют нас новинками. Итого кроме различных марок теперь существует и различные фактуры, из которых можно выбрать идеально подходящую именно вам. Сегодня ...Читать далее

Читают:

креативная стрижка на волос средней длины с челкой
бесплатно мелирование и тонирование на стрижке каскад
Причёски из волнистых волос средней длины для полной женщины в очках после 40 ле...
бесплатно мелирование на стрижке каскад
асимметричные стрижки на средние волосы фото
противозачаточные таблетки
ассиметричная стрижка
асимметричный длинный «боб»
брондирование волос фото
все тату у айзы долматовой
pricioski
нарощенные ресницы
линия+брака+возраст
прическа для девочкина выпускной
анулингус мужчине
сережки от айзы долматовой
герпес генитальный у младенцев
асиметричные стрижки средней длины
причёски для кудрявых волос на каждый день
какие стрижки придают волосам коротким объем фото
биозавивка волос фото
пирсинг монро фото
укладка волос средней длины лесенка
прически на волосы средней длины на выпускной
изменения формы бровей
выпускной причёска на волосы средней длины
укладка волос на спиральные бигуди
стрижка+короткий+боб+фото
блондирование волос фото
пирсинг интимных мест